63-летний мужчина с алкаптонурией был госпитализирован для замены правого колена. Ранее ему перенесли замену бедер и плеч. Интраоперационно мы наблюдали изменение цвета поверхностей большеберцовой кости, бедра (панель А) и надколенника (панель Б) от цвета слоновой кости до темно-серовато-черного в течение нескольких секунд после воздействия. Мениски, синовиальная оболочка и сухожилия также приобрели тот же цвет за считанные минуты. После того, как были сделаны разрезы для установки протеза, губчатая кость стала коричневой. Эти темные изменения цвета типичны для охроноза — заболевания соединительной ткани, связанного с алкаптонурией. Алкаптонурия, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся мутацией потери функции в HGD, гене, кодирующем гомогентизат-1,2-диоксигеназу, вызывает накопление гомогентизиновой кислоты в соединительных тканях, что приводит к хроническому воспалению и артриту. Гомогентизиновая кислота окисляется на воздухе, и именно это окисление приводит к темному обесцвечиванию. Пациенту была проведена замена правого колена без осложнений, и была запланирована замена левого колена.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2025932
Перевод: Казибекова М.Н.